232373003: Choanal atresia with radial ray hypoplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1810173010 atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1846982017 atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
348140012 Choanal atresia with radial ray hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701197017 Goldblatt Viljoen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
620429010 Choanal atresia with radial ray hypoplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438871000209113 Un síndrome extremadamente raro caracterizado por hipoplasia de rayos radiales, atresia de coanas y estrabismo convergente. Se informó en un padre y sus 2 hijas. El compromiso de rayos radiales varía desde ausencia de radio, primer metacarpiano y pulgar hasta hipoplasia de pulmón o pulgar trifalángico. Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701198010 An extremely rare syndrome with characteristics of radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. Transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448977014 An extremely rare syndrome characterized by radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448978016 An extremely rare syndrome characterised by radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	hallazgo relacionado con una deformidad nasal (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	hipoplasia congénita de hueso de extremidad superior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	forma anormal congénita de la nariz	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	External nose structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	deformidad congénita de la nariz	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	trastorno nasal externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	atresia de coanas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	External nose structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	External nose structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	hipoplasia congénita de parte de la extremidad superior (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1810173010	atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1846982017	atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
348140012	Choanal atresia with radial ray hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701197017	Goldblatt Viljoen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
620429010	Choanal atresia with radial ray hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438871000209113	Un síndrome extremadamente raro caracterizado por hipoplasia de rayos radiales, atresia de coanas y estrabismo convergente. Se informó en un padre y sus 2 hijas. El compromiso de rayos radiales varía desde ausencia de radio, primer metacarpiano y pulgar hasta hipoplasia de pulmón o pulgar trifalángico. Se transmite como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701198010	An extremely rare syndrome with characteristics of radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. Transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448977014	An extremely rare syndrome characterized by radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448978016	An extremely rare syndrome characterised by radial ray hypoplasia, choanal atresia and convergent strabismus. It has been reported in a father and his two daughters. The radial ray involvement varies from absent radius, first metacarpal and thumb to hypoplastic thumb or triphalangeal thumb. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)