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23359005: síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
39212019 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
39213012 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752870014 Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901171017 síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
901172012 síndrome de malformación múltiple con anomalías facial y de miembros como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

166 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] Congenital anomaly of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación capilar de labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría de cara y extremidades y crecimiento excesivo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oromandibular-limb hypogenesis spectrum es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Hayward (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schilbach Rott (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder) es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microlisencefalia y micromelia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pie hendido con disostosis mandibulofacial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crisponi es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneomicromélico es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia-telangiectasias es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otopalatodigital es un[a] False Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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