233663004: Primary ciliary dyskinesia due to transposition of ciliary microtubules (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	es un[a]	síndrome de cilios inmóviles	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	interpreta	Mucociliary clearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1307337011	discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371589015	discinesia ciliar primaria por transposición de microtúbulos ciliares (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
350128019	Primary ciliary dyskinesia due to transposition of ciliary microtubules	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
621877011	Primary ciliary dyskinesia due to transposition of ciliary microtubules (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)