233664005: Immotile cilia syndrome due to defective radial spokes (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\malformación congénita del aparato respiratorio\síndrome de cilios inmóviles\síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1789213014 síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827351013 síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
350129010 Immotile cilia syndrome due to defective radial spokes en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
621879014 Immotile cilia syndrome due to defective radial spokes (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	es un[a]	síndrome de cilios inmóviles	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	interpreta	Mucociliary clearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1789213014	síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1827351013	síndrome de las cilias inmóviles por defecto de las proyecciones radiales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
350129010	Immotile cilia syndrome due to defective radial spokes	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
621879014	Immotile cilia syndrome due to defective radial spokes (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)