234353009: Congenital transferrin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\...

\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina

\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina

\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Microscopic specimen observation (finding)\Microcytosis, red cells (finding)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Microcytosis, red cells (finding)\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia congénita de transferrina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia microcítica\deficiencia congénita de transferrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\deficiencia congénita de transferrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\deficiencia congénita de transferrina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita de transferrina	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	tiene manifestación definitoria (atributo)	Microcytosis, red cells (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	anemia microcítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de transferrina	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de transferrina	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de transferrina	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de transferrina	interpreta	determinación del tamaño de eritrocitos (procedimiento)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
atransferrinemia congénita (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia congénita de transferrina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1307675016	deficiencia congénita de transferrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371923011	deficiencia congénita de transferrina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
351093011	Congenital transferrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622660011	Congenital transferrin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)