234469001: Inherited platelet disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario

\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno plaquetario hereditario	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno plaquetario hereditario	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno plaquetario hereditario	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con las plaquetas (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno plaquetario hereditario	es un[a]	Platelet disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trombocitemia con defecto distal de extremidad (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la función plaquetaria hereditario	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de May Hegglin	es un[a]	False	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Epstein	es un[a]	False	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Upshaw-Schulman syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la membrana plaquetaria	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto en la producción de tromboxano (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de plaquetas gigantes	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitosis familiar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno)	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome	es un[a]	True	trastorno plaquetario hereditario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153536012	trastorno plaquetario hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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2535934017	Hereditary thrombocytopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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