234474009: Dense body defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con las plaquetas (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	es un[a]	defecto en el almacenamiento de plaquetas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Wiskott-Aldrich syndrome	es un[a]	True	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	True	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Platelet dense granule deficiency	es un[a]	True	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	True	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	es un[a]	True	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153543018	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1153544012	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
351307011	Dense body defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
351308018	Storage pool deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622799013	Dense body defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)