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234632005: Immunodeficiency associated with chromosomal abnormality (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1153599015 inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1153600017 inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
351567012 Immunodeficiency associated with chromosomal abnormality en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
622978015 Immunodeficiency associated with chromosomal abnormality (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica es un[a] Primary immune deficiency disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica Associated with (attribute) Chromosomal disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica es un[a] inmunodeficiencia con anomalías mayores false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Bloom syndrome es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inestabilidad centromérica de los cromosomas 1, 9 y 16 e inmunodeficiencia es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 18 y deficiencia de anticuerpos es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anormalidades del cromosoma 22 con hipogammaglobulinemia es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del cromosoma X e hipogammaglobulinemia es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia, inteligencia normal e inmunodeficiencia es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de triple X, epilepsia e hipogammaglobulinemia (trastorno) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Immunodeficiency associated with 18p syndrome es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1 es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Idiopathic CD4 lymphocytopenia (disorder) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder) es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency es un[a] True inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa es un[a] False inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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