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23585005: Disorder of lysosomal enzyme (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2853848012 trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2860511011 trastorno de enzimas lisosómicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3037374014 Lysosomal enzyme defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037615010 Lysosomal enzyme disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
39615010 Disorder of lysosomal enzyme en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
39616011 Disorder of lysosomal enzyme, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753122012 Disorder of lysosomal enzyme (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
901721011 trastorno de enzimas lisosomales es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
901722016 trastorno de enzimas lisosomales (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


118 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) es un[a] Storage disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
miocardiopatía hipertrófica debida a enfermedad lisosómica Due to True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oligosacaridosis es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipofuscinosis es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gangliosidosis (disorder) es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia es un[a] False trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple sulphatase deficiency es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipid storage disease es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arylsulfatase deficiency without metachromatic leukodystrophy (disorder) es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acid phosphatase deficiency (disorder) es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset es un[a] False trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher es un[a] False trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cerebrósido - sulfatasa es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycoprotein storage disorder es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triacilglicerol lipasa pancreática es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Farber es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple es un[a] True trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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