235915002: Synthetic defect of bile acids (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\defecto de la síntesis de ácidos biliares

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	Nutritional disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	enfermedad del hígado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	es un[a]	enfermedad metabólica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno)	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide deshidrogenasa	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno)	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción intestinal debida a defecto de la síntesis de ácidos biliares	Due to	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar	es un[a]	True	defecto de la síntesis de ácidos biliares	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308062018	defecto sintético de los ácidos biliares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1372307018	defecto sintético de los ácidos biliares (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3118112015	defecto de la síntesis de ácidos biliares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3118113013	defecto de la síntesis de ácidos biliares (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3293029011	BASD - Bile acid synthetic defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3294143010	Bile acid synthetic defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3295634014	Bile acid synthesis disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
353652012	Synthetic defect of bile acids	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570889017	Inborn error of bile acid synthesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570890014	Disorder of bile acid synthesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
624439013	Synthetic defect of bile acids (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)