237770005: Syndrome of apparent mineralocorticoid excess (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of steroid metabolism\trastorno del traslado cortisol-cortisona\síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es un[a]	trastorno del traslado cortisol-cortisona	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308754016	síndrome de aparente exceso mineralocorticoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1372997015	síndrome de aparente exceso mineralocorticoide (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1922611000209116	síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1922621000209111	síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356333019	Syndrome of apparent mineralocorticoid excess	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3968445018	AME - apparent mineralocorticoid excess	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3968446017	Apparent mineralocorticoid excess	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3968447014	11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3968448016	Ulick syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626545016	Syndrome of apparent mineralocorticoid excess (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1921201000209113	Una forma rara de pseudohiperaldosteronismo caracterizado por comienzo muy temprano y severo de hipertensión, asociado con niveles bajos de renina e hipoaldosteronismo. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas de pérdida de función o deleciones en el gen HSD11B2 (16q22). En todos los casos, estas mutaciones dan lugar a abolición o disminución acentuada de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (11-beta-HSD2), una enzima que interviene en la conversión de cortisol a cortisona. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3968449012	A rare form of pseudohyperaldosteronism with characteristics of very early-onset and severe hypertension associated with low renin levels and hypoaldosteronism. Caused by homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutations or deletions in the HSD11B2 gene (16q22). In all cases, these mutations lead to abolition or a marked decrease in the activity of 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11-beta-HSD2), an enzyme involved in the conversion of cortisol to cortisone. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449016019	A rare form of pseudohyperaldosteronism characterised by very early-onset and severe hypertension, associated with low renin levels and hypoaldosteronism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449017011	A rare form of pseudohyperaldosteronism characterized by very early-onset and severe hypertension, associated with low renin levels and hypoaldosteronism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)