237888005: Hypophosphatemic rickets with nephrotic-glycosuric dwarfism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D\raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	trastorno de la mineralización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308824015	raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373067016	raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356511015	Hypophosphataemic rickets with nephrotic-glycosuric dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356512010	Hypophosphatemic rickets with nephrotic-glycosuric dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626682019	Hypophosphatemic rickets with nephrotic-glycosuric dwarfism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)