237889002: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante\raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	trastorno de la mineralización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	trastorno de la mineralización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	Arthropathy associated with another disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	Rickets	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308825019	raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373068014	raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356513017	Autosomal dominant hypophosphatemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356514011	Autosomal dominant hypophosphataemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626683012	Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)