237890006: Autosomal dominant hypophosphatemic bone disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	trastorno de la mineralización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	trastorno de la mineralización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	lesión de hueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	Hypophosphataemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	defecto de transporte específico del túbulo renal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	displasia con mineralización defectuosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	True	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325707012	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388888016	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1803086011	raquitismo hipercalciúrico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356515012	Autosomal dominant hypophosphataemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356516013	Hypercalciuric rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356517016	Autosomal dominant hypophosphatemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626684018	Autosomal dominant hypophosphatemic bone disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)