237891005: Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno con mineralización osteoide anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	Hypophosphataemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	True	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	True	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo	es un[a]	False	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1802722013	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1819441015	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356518014	Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356519018	Hypercalciuric rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356520012	HHRH - Hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356521011	Autosomal recessive hypophosphataemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356522016	HHRH - Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626685017	Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)