237894002: Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo dependiente de vitamina D\raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2\raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1325709010 raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388890015 raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356535013 Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356536014 Vitamin D-dependent rickets type IIa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356537017 Rickets - alopecia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356538010 VDDR IIa - Vitamin D-dependent rickets IIa en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626689011 Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	Bowing deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	Bowing deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	es un[a]	raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	es un[a]	raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325709010	raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388890015	raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356535013	Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356536014	Vitamin D-dependent rickets type IIa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356537017	Rickets - alopecia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356538010	VDDR IIa - Vitamin D-dependent rickets IIa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626689011	Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)