237939006: Non-ketotic hyperglycinemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\...

\trastorno del metabolismo de la glicina\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica

\Aminoacidaemia\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica

\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155005013 hiperglicinemia no cetósica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155006014 trastorno del complejo enzimático clivador de lisina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155007017 hiperglicinemia no cetósica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3037061014 Non ketotic hyperglycinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037470016 Non ketotic hyperglycinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356613013 Disorder of glycine cleavage enzyme complex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356614019 NKH - Non-ketotic hyperglycinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356615018 Non-ketotic hyperglycinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356616017 NKH - Non-ketotic hyperglycinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356617014 Non-ketotic hyperglycinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626744019 Non-ketotic hyperglycinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperglicinemia no cetósica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglicinemia no cetósica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglicinemia no cetósica	es un[a]	hiperglicinemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno)	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglicinemia no cetósica por deficiencia de proteína H	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglicinemia no cetósica por deficiencia de proteína L	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía infantil por glicina	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía por glicina atípica	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminometiltransferasa	es un[a]	True	hiperglicinemia no cetósica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets