237961001: L-2-hydroxyglutaric aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	es un[a]	Glutaric aciduria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	es un[a]	2-hydroxyglutaric aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308854013	aciduria L-2(OH) glutárica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373097012	aciduria L-2(OH) glutárica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2913625016	L-2-hydroxy-glutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2913820012	L-2-hydroxy-glutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2917222011	aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2918895013	aciduria L-2-hidroxiglutárica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3032066014	L-2-hydroxyglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3032067017	L-2-HGA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3034147011	L-2-hydroxyglutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356648018	L-2(OH) glutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626771019	L-2(OH) glutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)