237964009: Glycogen synthase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\deficiencia de la glucógeno sintetasa
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\deficiencia de la glucógeno sintetasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	enfermedad del hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de la glucógeno sintetasa	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de la glucógeno sintetasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de la glucógeno sintetasa	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de glucógeno sintasa hepática	es un[a]	True	deficiencia de la glucógeno sintetasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca	Due to	True	deficiencia de la glucógeno sintetasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca	es un[a]	False	deficiencia de la glucógeno sintetasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325725017	deficiencia de la glucógeno sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388904015	deficiencia de la glucógeno sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356651013	Glycogen synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356652018	Glycogen storage disease type 0	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626775011	Glycogen synthase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)