237984008: Neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad progresiva de músculo\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\Neurological muscle weakness\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad progresiva de músculo\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\Neurological muscle weakness\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad progresiva de músculo\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\Neurological muscle weakness\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)\enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	Retinitis pigmentosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	Neurological muscle weakness	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	debilidad progresiva de músculo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325651013	debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388852014	debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303801000209117	síndrome NARP - neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303811000209119	debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356686010	Neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356687018	NARP - Neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283905019	NARP (neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283906018	NARP syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626798015	Neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318021000209113	Es una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía pigmentaria. El síndrome NARP es un síndrome de herencia materna, por lo que las mujeres pueden transmitirlo a toda su descendencia. Por lo general, la gravedad clínica depende de la carga mutacional.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283907010	A clinically heterogeneous progressive condition with characteristics of a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy. NARP syndrome is a maternally inherited syndrome and women can transmit to all their offspring. Clinical severity usually depends on the mutation load.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449013010	A clinically heterogeneous progressive condition characterised by a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449014016	A clinically heterogeneous progressive condition characterized by a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)