237988006: Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de NADH deshidrogenasa (ubiquinona)\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	deficiencia de NADH deshidrogenasa (ubiquinona)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es un[a]	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
defecto de gen de subunidad estructural de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325653011	deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1325654017	deficiencia de NADH cienzima Q reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388854010	deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2198431000209118	deficiencia de complejo mitocondrial I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2856028011	deficiencia de NADH coenzima Q reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356691011	Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356692016	Complex I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356693014	NADH - Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4578742010	Mitochondrial complex I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626802019	Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)