237995002: Depletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308865015 depleción del ADN mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373108014 depleción del ADN mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2970105015 Depletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2970736019 Depletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356709010 Depletion of mitochondrial DNA en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626810018 Depletion of mitochondrial DNA (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
depleción del ADN mitocondrial	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
depleción del ADN mitocondrial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
depleción del ADN mitocondrial	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
TK2-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome myopathic form (disorder)	es un[a]	False	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	False	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial múltiple debido a deficiencia de desoxiguanosina cinasa de comienzo en la vida adulta	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	True	depleción del ADN mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets