237998000: Short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	Due to	True	deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308866019	deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373109018	deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971390015	Short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971693010	Short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356714014	Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626814010	Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)