238001003: Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\...

\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\...

\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa\deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	es un[a]	defecto de oxidación de ácidos grasos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	es un[a]	deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325798011	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388952013	deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3037183010	Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356722019	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356723012	Liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356724018	CPTI - Carnitine palmitoyltransferase deficiency type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356725017	CPT1 - Carnitine palmitoyltransferase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626817015	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)