238026007: Infantile GM1 gangliosidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosidosis GM1 infantil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
gangliosidosis GM1 infantil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosidosis GM1 infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosidosis GM1 infantil	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosidosis GM1 infantil	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosidosis GM1 infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosidosis GM1 infantil	es un[a]	gangliosidosis GM1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325731019	gangliosidosis GM1 infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1325734010	gangliosidosis infantil con compromiso óseo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1328897013	gangliosidosis generalizada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388909013	gangliosidosis GM1 infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1495095013	Deficiency of beta-galactosidase isoenzymes A, B AND C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495096014	Infantile GM>1< gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495097017	GM>1< gangliosidosis, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356765018	Infantile gangliosidosis with bony involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356766017	Generalised gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356767014	Infantile GM1 gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356768016	Generalized gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626847018	Infantile GM1 gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)