238027003: Adult GM1 gangliosidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\gangliosisdosis GM1 del adulto

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
gangliosisdosis GM1 del adulto	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosisdosis GM1 del adulto	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	es un[a]	gangliosidosis GM1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325737015	gangliosisdosis GM1 del adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388912011	gangliosisdosis GM1 del adulto (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356769012	Adult GM1 gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356770013	GM1 Gangliosidosis type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626848011	Adult GM1 gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)