238030005: Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	es un[a]	deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	es un[a]	esfingolipoidosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
leucodistrofia de células globoideas de inicio temprano	Due to	True	leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1155045016	leucodistrofia de células globoideas, de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155046015	deficiencia de galactocerebrósido beta-galactosidasa de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155047012	enfermedad de Krabbe infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155048019	leucodistrofia de células globoideas, de comienzo temprano (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2843010011	leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2861955015	leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356773010	Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356774016	Infantile Krabbe disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356775015	Globoid cell leucodystrophy, early onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356776019	Globoid cell leukodystrophy, early onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626852011	Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)