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238035000: Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1308879011 deficiencia de delta-4-3-oxosteroide-5-beta-reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373122014 deficiencia de delta-4-3-oxosteroide-5-beta-reductasa (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2195331000209116 defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2843698016 deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2863557012 deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356789013 Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570918019 Congenital bile acid synthesis defect type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626859019 Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2195341000209113 Un trastorno de la síntesis de ácido biliar que se caracteriza por enfermedad hepática colestásica severa y rápidamente progresiva, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles. Los pacientes presentan colestasis neonatal, rápida progresión a cirrosis y muerte en la infancia sin intervención. Causado por una mutación del gen de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa (AKR1D1, 7q32-q33) de transmisión autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4570919010 An anomaly of bile acid synthesis with characteristics of severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins. Patients present with neonatal cholestasis and rapid progression to cirrhosis and death in infancy without intervention. Caused by a mutation in the delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase gene (AKR1D1, 7q32-q33). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449020015 Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis characterized by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449021016 Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis characterised by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa es un[a] trastorno del catabolismo del colesterol true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa es un[a] defecto de la síntesis de ácidos biliares true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa sitio del hallazgo Liver structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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