238045003: Disorder of glycoprotein metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155070016 trastorno del metabolismo de las glucoproteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155071017 trastorno del metabolismo de las glicoproteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155072012 trastorno del metabolismo de las glucoproteínas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3037447012 Glycoprotein metabolism disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356821016 Disorder of glycoprotein metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626872018 Disorder of glycoprotein metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno)	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligosacaridosis	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-2-antitripsina	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sialidosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fucosidosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manosidosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de célula I	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycoprotein storage disorder	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets