238047006: Beta-D-mannosidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\beta-D-manosidosis
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\beta-D-manosidosis
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\beta-D-manosidosis
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\beta-D-manosidosis
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\beta-D-manosidosis
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\beta-D-manosidosis

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\beta-D-manosidosis
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\beta-D-manosidosis
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\beta-D-manosidosis
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\beta-D-manosidosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\beta-D-manosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\beta-D-manosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\beta-D-manosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\beta-D-manosidosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
beta-D-manosidosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	oligosacaridosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
beta-D-manosidosis	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	es un[a]	trastorno auditivo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
beta-D-manosidosis	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	Hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
beta-D-manosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
beta-D-manosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
beta-D-manosidosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
beta-D-manosidosis	es un[a]	manosidosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325738013	deficiencia de Beta manosidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388913018	deficiencia de Beta manosidasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195131000209118	beta-D-manosidosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195141000209110	beta-D-manosidosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195151000209112	deficiencia de beta-manosidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195161000209114	deficiencia de beta - manosidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195181000209117	beta - manosidosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356823018	Beta-D-mannosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356824012	Beta-mannosidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626875016	Beta-D-mannosidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2195171000209115	Enfermedad de depósito lisosomal muy rara caracterizada por retraso del desarrollo de severidad variable y pérdida auditiva, con una gran heterogeneidad fenotípica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570371010	A very rare lysosomal storage disease with characteristics of developmental delay of varying severity and hearing loss, but that can manifest a wide phenotypic heterogeneity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)