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238048001: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1325739017 deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1325740015 ebfermedad de Schindler es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388914012 deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2198401000209113 deficiencia de NAGA - alfa-N-acetil galactosaminidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2856193010 enfermedad de Schindler es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356825013 Schindler disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356826014 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570365016 NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626876015 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

3 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] oligosacaridosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] metabolopatía hereditaria del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] trastorno del metabolismo de las glucoproteínas false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] enfermedad degenerativa del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 es un[a] True deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 2 es un[a] True deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa tipo 3 es un[a] True deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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