238049009: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1325742011 síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1388916014 síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3036810012 Carbohydrate deficiency glycoprotein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037759010 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356827017 Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356828010 CDG - Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760400018 Congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626877012 Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	es un[a]	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jarcho-Levin syndrome	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo III	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)