238063003: Loss of multiple peroxisomal functions (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155079015 pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155080017 pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356845017 Loss of multiple peroxisomal functions en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626894014 Loss of multiple peroxisomal functions (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	es un[a]	trastorno de la función de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	es un[a]	True	pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tipo Zellweger	es un[a]	True	pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad seudoinfantil de Refsum	es un[a]	True	pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets