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238078005: Familial hypercholesterolemia - homozygous (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota

\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - homocigota

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercolesterolemia familiar - homocigota	es un[a]	Familial hypercholesterolemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - homocigota	tiene manifestación definitoria (atributo)	colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - homocigota	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - homocigota	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - homocigota	es un[a]	hipercolesterolemia familiar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - homocigota	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipercolesterolemia familiar - homocigota	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308895011	hipercolesterolemia familiar - homocigota	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373138015	hipercolesterolemia familiar - homocigota (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3037192013	Familial homozygous hypercholesterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037302012	Familial homozygous hypercholesterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356871018	Familial hypercholesterolemia - homozygous	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356872013	Familial hypercholesterolaemia - homozygous	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626911018	Familial hypercholesterolemia - homozygous (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)