Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1308902019 | deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1373145015 | deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 356906011 | Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173411019 | LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173412014 | LCAT deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 626925017 | Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3094171000209119 | Es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia hemolítica, y, bioquímicamente, por una reducción drástica del colesterol HDL. La edad de aparición es variable pero la mayoría de los pacientes son diagnosticados en la edad adulta. Se han descrito dos formas familiares de déficit de LCAT: el déficit familiar de LCAT caracterizado por opacidades de la córnea, anemia e insuficiencia renal, y la enfermedad del ojo de pez caracterizada por opacidades de la córnea y, a veces, aterosclerosis. El déficit de LCAT está causado por la deficiencia o ausencia de la actividad catalítica de la enzima LCAT, que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas y codificada por el gen LCAT (16q22.1). Se considera que la acumulación de colesterol no esterificado en el cuerpo, por ejemplo en la córnea, los eritrocitos y los riñones, es la base de las manifestaciones clínicas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5173414010 | A rare lipoprotein metabolism disorder characterised clinically by corneal opacities and sometimes renal failure and haemolytic anaemia, and biochemically by severely reduced HDL cholesterol. Age of onset is variable but most patients are diagnosed during adulthood. Two familial forms of LCAT deficiency have been reported: familial LCAT deficiency characterised by corneal opacities, anaemia and renal insufficiency and Fish-eye disease characterised by corneal opacities and sometimes atherosclerosis. LCAT deficiency is caused by deficient or absent catalytic activity of the LCAT enzyme, which catalyses the formation of cholesterol esters in lipoproteins and is encoded by the LCAT gene (16q22.1). Accumulation of unesterified cholesterol in the body for example in the cornea, erythrocytes and kidneys, is thought to underlie the clinical manifestations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173415011 | A rare lipoprotein metabolism disorder characterized clinically by corneal opacities and sometimes renal failure and hemolytic anemia, and biochemically by severely reduced HDL cholesterol. Age of onset is variable but most patients are diagnosed during adulthood. Two familial forms of LCAT deficiency have been reported: familial LCAT deficiency characterized by corneal opacities, anemia and renal insufficiency, and Fish-eye disease characterized by corneal opacities and sometimes atherosclerosis. LCAT deficiency is caused by deficient or absent catalytic activity of the LCAT enzyme, which catalyzes the formation of cholesterol esters in lipoproteins and is encoded by the LCAT gene (16q22.1). Accumulation of unesterified cholesterol in the body for example in the cornea, erythrocytes and kidneys, is thought to underlie the clinical manifestations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449022011 | LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency is a rare lipoprotein metabolism disorder characterized clinically by corneal opacities, and sometimes renal failure and hemolytic anemia, and biochemically by severely reduced HDL cholesterol. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449023018 | LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency is a rare lipoprotein metabolism disorder characterised clinically by corneal opacities, and sometimes renal failure and haemolytic anaemia, and biochemically by severely reduced HDL cholesterol. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| deficiencia familiar de lecitina-colesterol-acil-transferasa (trastorno) | es un[a] | True | deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| enfermedad del ojo de pez | es un[a] | True | deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR