238093009: Familial hypobetalipoproteinemia - homozygous form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno por déficit de lipoprotein lipasa\Familial hypobetalipoproteinaemia\hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia\hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota	es un[a]	Familial hypobetalipoproteinaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308903012	hipobetalipoproteinemia familiar - forma homozigoto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373146019	hipobetalipoproteinemia familiar - forma homozigoto (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2845722015	hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2866909016	hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356909016	Familial hypobetalipoproteinemia - homozygous form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356910014	Familial hypobetalipoproteinaemia - homozygous form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626927013	Familial hypobetalipoproteinemia - homozygous form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)