238874008: Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	Neonatal disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	síndrome de envejecimiento prematuro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1326403018	síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1326409019	síndrome de Wiedemann-Rauternstrauch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1389346013	síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
358004015	Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
358005019	Wiedemann-Rautenstrauch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
627813012	Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)