239050000: Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	anomalía congénita del pelo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	estructura del pelo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	Ectodermal dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	Alopecia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de sudoración	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1324313013	síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1387899016	síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3325065012	ANOTHER (alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy, respiratory tract infection) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330168017	Hypohidrotic ectodermal dysplasia, hypothyroidism, ciliary dyskinesia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330169013	ANOTHER syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
358239014	Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
358240011	ANOTHER - Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
628014019	Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)