240062007: Ullrich congenital muscular dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\...

\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	es un[a]	distrofia muscular congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325005013	miodistrofia congénita de Ullrich	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1325010012	distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388358017	distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359658018	Congenita hypotonic - sclerotic muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359659014	Ullrich congenital muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629153017	Ullrich congenital muscular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)