240069003: Late onset proximal muscular dystrophy with dysarthria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31\distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	es un[a]	distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325012016	distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1325013014	distrofia muscular, tipo Gilchrist	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1325016018	miodistrofia proximal de inicio tardío, con disartria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388360015	distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359668011	Gilchrist type muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359669015	Late onset proximal muscular dystrophy with dysarthria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629161010	Late onset proximal muscular dystrophy with dysarthria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)