240081004: Autosomal recessive centronuclear myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía centronuclear autosómica recesiva	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica recesiva	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía centronuclear autosómica recesiva	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía centronuclear autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía centronuclear autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	es un[a]	miopatía miotubular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1309526017	miopatía centronuclear autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373768017	miopatía centronuclear autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359684012	Autosomal recessive centronuclear myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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