240084007: Congenital myopathy with fiber type disproportion (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1309529012 miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373771013 miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
359688010 Congenital myopathy with fibre type disproportion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359689019 Congenital myopathy with fiber type disproportion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629178018 Congenital myopathy with fiber type disproportion (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2787661000209116 Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. La debilidad de extremidades puede ser mayor en la cintura de la extremidad y los músculos proximales del miembro, pero la debilidad nunca es exclusivamente distal. La debilidad facial a menudo está presente y genera una cara alargada, paladar con arco elevado y labio superior en carpa. Histológicamente, hay una reducción característica (aunque no específica) del calibre de las fibras musculares tipo 1. Las fibras musculares tipo 1 predominan con respecto a las fibras tipo 2, las cuales o bien son normales o hipertróficas. Se han identificado mutaciones causales más frecuentemente en 4 genes: ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), y SELENON (1p36.11). En la mayoría de los casos, el patrón de herencia es autosómico recesivo o autosómico dominante. También se ha reportado un patrón de herencia ligada al sexo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4945916010 A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Limb weakness may be greatest in the limb girdle and proximal limb muscles, but weakness is never solely distal. Facial weakness is often present, resulting in a long face, high-arched palate, and tented upper lip. Histologically, there is a characteristic (but not specific) reduction in the caliber of type 1 muscle fibres. Type 1 muscle fibres are predominant compared to type 2 fibres, which are either normal or hypertrophied. Causative mutations have been identified more frequently in 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), and SELENON (1p36.11). For the majority of cases the pattern of inheritance is either autosomal recessive or autosomal dominant. X-linked inheritance has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945917018 A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Limb weakness may be greatest in the limb girdle and proximal limb muscles, but weakness is never solely distal. Facial weakness is often present, resulting in a long face, high-arched palate, and tented upper lip. Histologically, there is a characteristic (but not specific) reduction in the caliber of type 1 muscle fibers. Type 1 muscle fibers are predominant compared to type 2 fibers, which are either normal or hypertrophied. Causative mutations have been identified more frequently in 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), and SELENON (1p36.11). For the majority of cases the pattern of inheritance is either autosomal recessive or autosomal dominant. X-linked inheritance has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449034015 A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449035019 A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	es un[a]	miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción de tipo de fibra debida a mutación de gen SELENON	es un[a]	True	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación del gen de cadena pesada de beta miosina (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1309529012	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373771013	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359688010	Congenital myopathy with fibre type disproportion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359689019	Congenital myopathy with fiber type disproportion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629178018	Congenital myopathy with fiber type disproportion (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2787661000209116	Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. La debilidad de extremidades puede ser mayor en la cintura de la extremidad y los músculos proximales del miembro, pero la debilidad nunca es exclusivamente distal. La debilidad facial a menudo está presente y genera una cara alargada, paladar con arco elevado y labio superior en carpa. Histológicamente, hay una reducción característica (aunque no específica) del calibre de las fibras musculares tipo 1. Las fibras musculares tipo 1 predominan con respecto a las fibras tipo 2, las cuales o bien son normales o hipertróficas. Se han identificado mutaciones causales más frecuentemente en 4 genes: ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), y SELENON (1p36.11). En la mayoría de los casos, el patrón de herencia es autosómico recesivo o autosómico dominante. También se ha reportado un patrón de herencia ligada al sexo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945916010	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Limb weakness may be greatest in the limb girdle and proximal limb muscles, but weakness is never solely distal. Facial weakness is often present, resulting in a long face, high-arched palate, and tented upper lip. Histologically, there is a characteristic (but not specific) reduction in the caliber of type 1 muscle fibres. Type 1 muscle fibres are predominant compared to type 2 fibres, which are either normal or hypertrophied. Causative mutations have been identified more frequently in 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), and SELENON (1p36.11). For the majority of cases the pattern of inheritance is either autosomal recessive or autosomal dominant. X-linked inheritance has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945917018	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Limb weakness may be greatest in the limb girdle and proximal limb muscles, but weakness is never solely distal. Facial weakness is often present, resulting in a long face, high-arched palate, and tented upper lip. Histologically, there is a characteristic (but not specific) reduction in the caliber of type 1 muscle fibers. Type 1 muscle fibers are predominant compared to type 2 fibers, which are either normal or hypertrophied. Causative mutations have been identified more frequently in 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), and SELENON (1p36.11). For the majority of cases the pattern of inheritance is either autosomal recessive or autosomal dominant. X-linked inheritance has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449034015	A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449035019	A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)