240095001: Lipid storage myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1309538014 miopatía por almacenamiento de lípidos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373780013 miopatía por almacenamiento de lípidos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
359705015 Lipid storage myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629192012 Lipid storage myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía por almacenamiento de lípidos	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía por almacenamiento de lípidos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía por almacenamiento de lípidos	es un[a]	Metabolic myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de lípidos	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de lípidos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de lípidos	es un[a]	Lipid storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Neutral lipid storage disease with myopathy (disorder)	es un[a]	True	miopatía por almacenamiento de lípidos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	es un[a]	True	miopatía por almacenamiento de lípidos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	miopatía por almacenamiento de lípidos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets