240096000: Mitochondrial cytopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
citopatía mitocondrial	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citopatía mitocondrial	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citopatía mitocondrial	es un[a]	Metabolic myopathy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a enfermedad mitocondrial	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de los glomérulos debido a citopatía mitocondrial (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
miopatía mitocondrial de herencia materna	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía mitocondrial heredada por línea materna (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pérdida de la audición neurosensorial mitocondrial no sindrómica (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corea debida a citopatía mitocondrial (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a enfermedad mitocondrial (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno mioclónico debido a enfermedad mitocondrial (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
parkinsonismo con polineuropatía	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con el dominio AAA de la familia ATPasa que contiene 3A (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kearns-Sayre (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial-lipid-glycogen storage myopathy	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía juvenil, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular (trastorno)	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperamonemia congénita, tipo I	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial myopathy	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]miopatía mitocondrial, no clasificada en otra parte	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytoid mitochondrial cardiomyopathy due to cytochrome aa3 deficiency (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Histiocytoid mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy associated with cataracts and lactic acidosis (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maternally inherited mitochondrial cardiomyopathy and myopathy	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Family history of mitochondrial disease	hallazgo asociado	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial metabolism defect	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of mitochondrial complex III	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía mitocondrial heredada de la madre	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial fatal debida a deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 3 (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa	es un[a]	False	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa infantil	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
desmielinización de sistema nervioso central concomitante con enfermedad mitocondrial y debida a ella	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desmielinización de sistema nervioso central concomitante con enfermedad mitocondrial y debida a ella	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Liver disease co-occurrent and due to mitochondrial disorder (disorder)	Due to	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Liver disease co-occurrent and due to mitochondrial disorder (disorder)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder)	es un[a]	True	citopatía mitocondrial	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1155951011	citopatía mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155952016	miopatía mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155953014	citopatía mitocondrial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2871257019	Mitochondrial disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359706019	Mitochondrial myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
359707011	Mitochondrial cytopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629193019	Mitochondrial cytopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)