24216005: Congenital absence (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\...

\Absence (morphologic abnormality)\Aplasia\ausencia congénita (anomalía morfológica)

\Growth alteration (morphologic abnormality)\Maturation defect\Aplasia\ausencia congénita (anomalía morfológica)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ausencia congénita (anomalía morfológica)	es un[a]	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita (anomalía morfológica)	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita (anomalía morfológica)	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita (anomalía morfológica)	es un[a]	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
acefalostomía	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ausencia congénita completa de extremidad inferior (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita de extremidad	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia tibial congénita tipo III	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pie hendido (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial aphalangia of upper limb	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Aplasia cutis congenita	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita due to teratogenic drug (Type 7) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita associated with fetus papyraceus (Type 5) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis in Johanson-Blizzard syndrome (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita due to underlying malformation (Type 4) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adams-Oliver syndrome	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
aplasia cutis tipo 3	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita following intra-uterine infection (Type 8) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis in Trisomy 13 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis in Chromosome 4 short-arm deletion syndrome (Wolf-Hirschhorn) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis congenita in association with epidermolysis bullosa (Type 6) (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia del cuerpo calloso	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia mulleriana	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
WNT4 Mullerian aplasia and ovarian dysfunction	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agenesia parcial del cuerpo calloso	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto del tabique auriculoventricular- componente auricular único	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
afalangia completa de la extremidad inferior	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita parcial del tracto alimentario	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corazón trilocular biventricular (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Partial ablepharon	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
conducto auriculoventricular común	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Transverse deficiency of upper limb	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Partial aphalangia of upper limb	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sospecha O certeza de anencefalia fetal que afecta el cuidado obstétrico	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ausencia congénita de hígado y vesícula biliar	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia transversal del brazo, nivel humeral - corta	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia transversal del brazo, nivel humeral - larga	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vena cava superior derecha ausente	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia de puente venoso	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holoanencephaly (disorder)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Poland anomaly	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anencéfalo	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anencefalia y otras anomalías similares	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anencefalia incompleta	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ausencia congénita de recto, con fístula	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
centro sacro hemicéntrico	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hemimelia de la extremidad superior	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hemicephaly	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera y oligodoncia	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
ausencia congénita de la mitad de la glándula tiroides	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocalloso	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atriquia con lesiones papulares	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
agenesia de múltiples dedos del pie	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia parcial de páncreas (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de ausencia de huellas digitales con milio congénito (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ausencia de huellas digitales con milio congénito (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Vici (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anoniquia con pigmentación flexural bizarra	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ausencia congénita de ambos ovarios	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ausencia congénita de ambos ovarios	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ausencia congénita de ambas trompas de Falopio	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ausencia congénita de ambas trompas de Falopio	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita de vejiga urinaria y uretra (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ausencia congénita de vejiga urinaria y uretra (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de taurodoncia con ausencia de dientes y cabello ralo (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
anencefalia sin raquisquisis (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anoftalmía plus (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anoftalmía plus (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Incomplete congenital absence of thigh AND leg	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	ausencia congénita (anomalía morfológica)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1501041000209117	ausencia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
40644015	Congenital absence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40645019	Congenital absence, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40646018	Congenital aplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40647010	Agenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40648017	Congenital aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40649013	Agenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753828014	Congenital absence (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
903252015	agenesia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
903253013	ausencia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
903254019	aplasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
903255018	agenesia (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module