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24269006: síndrome de artrogrifosis distal (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1223230016 Distal arthrogryposis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40738012 Distal arthrogryposis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753886011 Distal arthrogryposis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
903389015 síndrome de artrogrifosis distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
903390012 síndrome de artrogrifosis distal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3111771000209110 Es un grupo de síndromes de artrogriposis poco frecuente que se caracterizan por contracturas congénitas de dos o más zonas del cuerpo y que afectan principalmente a las manos y los pies, mientras que las articulaciones proximales están prácticamente intactas, en ausencia de una enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la función de las extremidades. Las características diagnósticas incluyen camptodactilia o pseudocamptodactilia, pliegues de flexión hipoplásicos o ausentes, cabalgamiento de los dedos de las manos, desviación cubital de la muñeca, talipes equinovarus, deformidades del calcaneovalgo, astrágalo vertical y/o metatarso varo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5171561019 A group of rare arthrogryposis syndromes with characteristics of congenital contractures of two or more areas of the body, primarily involving the hands and feet, while the proximal joints are largely spared, in the absence of primary neurologic and/or muscle disease affecting limb function. Diagnostic features include camptodactyly or pseudocamptodactyly, hypoplastic or absent flexion creases, overriding fingers, ulnar deviation at the wrist, talipes equinovarus, calcaneovalgus deformities, vertical talus, and/or metatarsus varus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


17 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] Inherited arthrogryposis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] trastorno de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] artrogriposis (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] anomalía congénita del músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] Autosomal hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Distal arthrogryposis syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] artrogriposis (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal arthrogryposis syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal arthrogryposis syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
artrogriposis distal tipo 5D (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pélvica y artrogriposis de miembros inferiores (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) es un[a] False Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3 es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aracnodactilia congénita con contracturas es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hecht syndrome es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 2B es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 5 es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 4 es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 1 es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante (trastorno) es un[a] True Distal arthrogryposis syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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