24308003: deficiencia de cistationina beta - sintasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Cystathionine beta-synthase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cystathionine beta-synthase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Cystathionine beta-synthase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Cystathionine beta-synthase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Cystathionine beta-synthase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\Cystathionine beta-synthase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	Homocystinuria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2474989014	Deficiency of serine sulphydrase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2475191011	Deficiency of serine sulfhydrase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2475928012	Deficiency of methylcysteine synthase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2475929016	Deficiency of beta-thionase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2538618018	deficiencia de cistationina beta - sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
40795013	Cystathionine beta-synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40796014	CBS deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753930012	Cystathionine beta-synthase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
903475012	deficiencia de cistationina beta - sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
903476013	deficiencia de cistationina beta - sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module