24326000: leucodistrofia metacromática, tipo adulto (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leukodystrophy, adult type

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	Leukodystrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leukodystrophy, adult type	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	deficiencia de arilsulfatasa S	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metachromatic leukodystrophy, adult type	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leukodystrophy, adult type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leukodystrophy, adult type	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1223238011	Adult metachromatic leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2900006014	Adult metachromatic leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40816018	Metachromatic leukodystrophy, adult type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481887011	Metachromatic leucodystrophy, adult type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753950011	Metachromatic leukodystrophy, adult type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
903515019	leucodistrofia metacromática, tipo adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
903516018	leucodistrofia metacromática, tipo adulto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module