| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| HIVEP2-related intellectual disability |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina |
interpreta |
False |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno) |
interpreta |
False |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Jawad (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de White Sutton |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome micro de Warburg |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| deficiencia de RAB18 |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Zechi Ceide |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome CK (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3 |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Roifman |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) |
interpreta |
False |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual rara no sindrómica |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de piebaldismo y neuropatías |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Fried (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Pallister-W (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) |
interpreta |
True |
capacidad intelectual |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |