247573007: Intellectual ability (observable entity)

concepto de SNOMED CT\entidad observable\función\Nervous system function (observable entity)\función mental\funciones cognitivas\característica del intelecto\capacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
capacidad intelectual	es un[a]	característica del intelecto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Gabriele de-Vries	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual sindrómica inespecífica	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Witteveen Kolk	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno)	interpreta	False	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Cross syndrome	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Pierpont	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome FG tipo 1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Coffin-Lowry syndrome	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno)	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de pseudoprogeria	interpreta	True	capacidad intelectual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8

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